Actualitate, Fun&Monden

Copilul cu sindrom Down

Sindromul Down nu este o boală! Sindromul Down este o modificare genetică!

Sindromul Down (trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne și caracteristici. Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de apreciat în momentul nașterii cât de grav va fi. În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel mondial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu trisomie 21.

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar, datorită dismorfiilor evocatoare. Diagnosticul prenatal se face printr-un test special numit Triplul Test. Triplul test este probabil cel mai important test neinvaziv facut in scopul detectarii anumitor anomalii fetale, ca de exemplu: defecte de tub neural, sindrom Edwards si bineinteles sindrom Down. Este deja considerat metoda de screening, folosind markeri serici materni, este simplu de efectuat, rezultatele se obtin rapid si in mare masura sunt concludente. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală corespunzătoare vârstei. Fața este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și înafară. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare, auditive, cardiace, gastro-intestinale si psihologice. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de viață.

Fiecare copil cu sindrom Down este unic în felul său, la fel ca toţi ceilalţi copii. Abilităţile, caracteristicile şi interesele copilului cu sindrom Down variază foarte mult de la o persoană la alta. Sindromul Down produce diverse dizabilităţi şi probleme medicale asociate. Chiar dacă toate persoanele cu sindrom Down au un anumit grad de dizabilităţi de învăţare, multe dintre aceste persoane duc o viaţă semi-independentă şi împlinită.

Dezvoltarea copiilor cu sindrom Down variază foarte mult şi ca oricare altă persoană, ei continuă să înveţe pe parcursul întregii vieţi, dacă li se oferă şansa să o facă. Este important de semnalat că fiecare copil sau adult trebuie considerat la fel ca oricare altă fiinţă umană şi de aceea nu este posibil să se previzioneze viitorul copilului cu sindrom Down.

Multi parinti care se confrunta cu aceasta afectiune isi pun intrebarea „Ce măsuri sunt eficiente în dezvoltarea persoanelor cu sindrom Down?” Raspunsul nu este simplu dar acesta trebuie adresat inca din primele zile de nastere si trebuie sa continue pe parcursul intregului proces de crestere si dezvoltare. Acest proces consta in mare din:

  • Ingrijirea medicală preventivă (pentru problemele cardiace si digestive unde este cazul sub monitorizare de specialitate)
    • Terapii specializate (tratarea problemelor cardiace, a problemelor oculare si auditive unde este posibil, terapie neurologica si neurochirurgicala unde este cazul)
    • Educaţie incluzivă (psihoterapeutul si psihopedagogul joaca un rol major)
    • Incluziune socială (Toţi copiii cu sindrom Down pot frecventa grădiniţele obişnuite. Mulţi copii cu sindromul Down urmează şcolile de masă, şcolile profesionale de meserii, liceele de masă, putând să înveţe să scrie, să citească şi să socotească. Acesti copii au aceleaşi drepturi şi trebuie să li se ofere aceleaşi oportunităţi de dezvoltare a potenţialului propriu. Cu intervenţie şi suport timpuriu, copiii cu sindrom Down se dezvoltă, pot avea o viaţă deplină, pot fi cetăţeni responsabili şi membri activi ai comunităţii.

In prezent, persoanele cu sindrom Down, beneficiază de o bună îngrijire medicală şi trăiesc în condiţii de viaţă mai bune ca în trecut. Astăzi perspectiva de viaţă a persoanelor cu sindrom Down nu diferă semnificativ de a celor fără sindromul Down. Durata estimată de viaţă a unei persoane cu sindrom Down este acum cuprinsă între 65-70 de ani, unii depăşind această vârstă.

Fiecare persoană are aptitudini, înclinaţii şi talente proprii. Fiecare adult şi copil cu sindrom Down este un individ aparte şi trebuie respectat ca atare. Prejudecăţile în privinţa persoanelor cu sindrom Down trebuie eliminate. Fiecare trebuie să aibă exact aceleaşi posibilităţi ca oricare alt om care le solicită pentru el ca fiind de la sine înţeles.

In cluj Napoca un om de afaceri italian angajeaza ca lucratori in pizzerie tineri cu sindrom Down, Lauren Potter, o tanara de 25 de ani cu sindrom Down, a ajuns actrita apreciata de televiziune jucand in serialul Glee, Madeline Stewart, o alta tanara cu sindrom Down, a reusit la doar 18 ani sa defileze pentru marile case de moda in postura de model. Acestea sunt doar cateva exemple care ilustreaza ca acest sindrom, la fel ca alte probleme in viata,  nu trebuie sa opreasca nici o fiinta de la urmarirea unui vis.  R. S.

Leave a Comment

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *

*